Κάποιες μορφές Σακχαρώδη Διαβήτη σχετίζονται με μονογονιδιακές διαταραχές της λειτουργίας του β-κυττάρου με αποτέλεσμα την εμφάνιση υπεργλυκαιμίας σε νεαρή ηλικία.
Ο τύπος αυτός του διαβήτη ονομάζεται MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young–Νεανικός Διαβήτης Όψιμης Έναρξης) και χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην έκκριση και όχι στη δράση της ινσουλίνης.
Ο Σακχαρώδης διαβήτης τύπου MODY αποτελεί περίπου το 1-2% το ατόμων με ΣΔτ2 και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν αναγνωρίζεται ως MODY. Τα 3 βασικά χαρακτηριστικά του είναι:
- Εκδηλώνεται συνήθως πριν την ηλικία των 25 ετών
- Υπάρχει συνήθως ξεκάθαρο οικογενειακό ιστορικό σε διαδοχικές γενεές
- Η θεραπεία του μπορεί να είναι συνήθως με δίαιτα ή με δισκία από του στόματος, χωρίς να απαιτείται πάντα θεραπεία με ινσούλινη.
Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα, γεγονός που σημαίνει οτι εμφανίζει μεγάλη συχνότητα εντός της οικογένειας κια για πολλές γεννεές.
Επί του παρόντος έχουν εντοπιστεί διαταραχές σε 6 γονιδιακούς τόπους διαφορετικών χρωμοσωμάτων προσδιορίζοντας τους παρακάτω 6 παρακάτω διαφορετικούς τύπους MODY.
Υπολογίζεται πως οι 6 αυτοί τύποι αθροίζουν συνολικά έως το 80 με 90% των περιπτώσεων MODY, τουλάχιστον στον Ευρωπαϊκό πληθυσμό, με το HNF1A gene (Hepatic Nuclear Factor 1 Alpha gene variant – MODY 3) να είναι ο πιο συχνός τύπος.
Η τελική διάγνωση για όλους τους τύπους τίθεται με μοριακό γενετικό έλεγχο που πραγματοποιείται σε εξειδικευμένα κέντρα.
Έχουν αναφερθεί και άλλες μονογονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες οδηγούν σε διαβήτη τύπου MODY (MODY 7-14) σε νεανική ηλικία, όπως και σε περιπτώσεις ασθενών με διαβήτη που σύμφωνα με το προφίλ τους θα μπορούσαν να χαρακτηριστούν ως MODY χωρίς όμως να έχει επί του παρόντος εντοπιστεί συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη.
